Samenvatting: Identification Of Causal Genetic Drivers Of Human Disease Through Systems-Level...

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Identification of Causal Genetic Drivers of Human Disease through Systems-Level Analysis of Regulatory Networks

• 1 Summary

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Door wat is de identificatie van driver mutaties gelimiteerd?

  • Cohort grootte
  • Beschikbaarheid van geschikte statistische modellen

• Wat stellen de onderzoekers in dit artikel voor?

  Een framework (methode) om systematisch genetische alteraties te vinden die verantwoordelijk zijn voor een ziekte

• Hoe willen de onderzoekers de verantwoordelijke genetische alteraties vinden?

  Door te kijken naar de genen in de upstream pathway van master regulatoren (die al bekend zijn)

• Bij welke ziekte hebben de onderzoekers het framework getest?

  Mechenchymale subtype van glioblastoma

• Wat was het resultaat van de analyse?

  KLHL9 deleties

• In de pathway van welke master regulators ligt de KLHL9 deletie?

  • C/EBP-beta
    
  • C/EBP-delta

• Waar zorgt herstel van KLHL9 expressie voor?

  • Proteasomale degradatie van C/EBP eiwitten
  • Stoppen van de mesenchymale signature
  • Vermindering levensvatbaarheid tumor

• Wat betekent het dat de KLHL9 deletie in 50% van de tumoren voorkomt?

  KLHL9 is de meest frequente determinant van het mesenchymale subtype

• Wat heeft men na de analyse met de methode gedaan?

  Andere ziekten onderzocht (borstkanker en alzheimer)

• 2 Introduction

  Dit is een preview. Er zijn 22 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 2
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoe worden meestal driver mutations in complexe ziekten geidentificeerd?

  Met statistiek