Syndroom of ziekte - aanlegstoornissen van het centrale zenuwstelsel - tuberose sclerose-complex (TSC); ziekte van Bourneville

12 belangrijke vragen over Syndroom of ziekte - aanlegstoornissen van het centrale zenuwstelsel - tuberose sclerose-complex (TSC); ziekte van Bourneville

Wat is Tuberous Sclerosis Complex (TSC) ook wel bekend als?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC), ook wel de ZIEKTE VAN BOURNEVILLE, is een ERFELIJKE AANDOENING die behoort tot de neurocutane syndromen.

Wat veroorzaakt Tuberous Sclerosis Complex?

De aandoening ontstaat door ontwikkelingsstoornissen tijdens de embryonale fase en leidt tot GOEDAARDIGE TUMOREN (HAMARTOMEN) in verschillende organen, vooral in de hersenen.

Welke genen zijn betrokken bij Tuberous Sclerosis Complex?

Wordt veroorzaakt door mutaties in het TSC1-GEN (CHROMOSOOM 9) of het TSC2-GEN (CHROMOSOOM 16).
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Sailabus

Hoe wordt de mutatie bij Tuberous Sclerosis Complex meestal overgedragen?

Meestal ontstaat de mutatie DE NOVO (nieuw), vaak in mozaïekvorm. Overerving is AUTOSOMAAL DOMINANT.

Wat zijn de meest opvallende klinische kenmerken van Tuberous Sclerosis Complex?

HUIDAFWIJKINGEN zijn vaak het meest opvallend:
  • Witte vlekken (hypomelanotische maculae)
  • Rode bultjes in het gezicht (angiofibromen)
  • Bindweefselwoekeringen rond nagels (unguale fibromen)
  • Verdikte huid op het voorhoofd of achterhoofd (shagreen patch)

Welke organen kunnen ook afwijkingen vertonen bij Tuberous Sclerosis Complex?

Afwijkingen kunnen ook voorkomen aan NIEREN, HART, OGEN EN LONGEN.

Wat zijn enkele neurologische problemen geassocieerd met Tuberous Sclerosis Complex?

NEUROLOGISCHE PROBLEMEN:
  • Epilepsie (vaak vroeg beginnend)
  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
  • Autisme, leer- en gedragsproblemen
  • Slaapproblemen

Wanneer begint epilepsie vaak bij Tuberous Sclerosis Complex?

Epilepsie begint vaak IN HET EERSTE LEVENSJAAR, regelmatig met INFANTIELE SPASMEN (SYNDROOM VAN WEST).

Welke soorten aanvallen kunnen later voorkomen bij Tuberous Sclerosis Complex?

Later kunnen diverse aanvalstypen voorkomen:
  • absences
  • tonische
  • atone
  • myoclonische
  • tonisch-clonische aanvallen

Wat kan het EEG in het begin tonen bij Tuberous Sclerosis Complex?

Het EEG kan in het begin normaal zijn, maar vertoont later afwijkingen passend bij verschillende epilepsiesyndromen.

Wat is de respons op Vigabatrine bij het syndroom van West?

Bij het syndroom van West is de respons op VIGABATRINE vaak goed.

Welke anti-epileptica worden veel gebruikt bij Tuberous Sclerosis Complex?

Anti-epileptica zoals VALPROÏNEZUUR en CLOBAZAM worden veel gebruikt.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo