Syndroom of ziekte - stofwisselingsstoornissen - syndroom van alpers
7 belangrijke vragen over Syndroom of ziekte - stofwisselingsstoornissen - syndroom van alpers
Wat gebeurt er door het energietekort bij het SYNDROOM VAN ALPERS?
Wat zijn de twee vormen van het SYNDROOM VAN ALPERS en hun beginleeftijd?
- INFANTIELE VORM: begin tussen 1–3 JAAR.
- JUVENIELE VORM: begin tussen 4–10 JAAR.
Wat treedt kort na het ontstaan van epilepsie op bij het SYNDROOM VAN ALPERS?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Welke motorische afwijkingen komen voor bij het SYNDROOM VAN ALPERS?
- aanvankelijk HYPOTONIE/MYOPATHIE,
- later vaak SPASTICITEIT.
Welke andere organen raken aangedaan bij het SYNDROOM VAN ALPERS?
- LEVERFALEN,
- HARTPROBLEMEN,
- VISUSSTOORNISSEN.
Wat zijn de kenmerken van epilepsie en EEG bij het SYNDROOM VAN ALPERS?
- Verschillende aanvalstypen, met MYOCLONIEËN OP DE VOORGROND.
- STATUS EPILEPTICUS komt frequent voor.
- EEG: vaak TRAGE ACHTERGRONDACTIVITEIT en epileptiforme afwijkingen, maar NIET SPECIFIEK voor Alpers.
Wat is de behandeling en prognose voor het SYNDROOM VAN ALPERS?
- Epilepsie is vaak REFRACTAIR voor anti-epileptica.
- Ondersteunende behandeling van de mitochondriale functie (bijv. VITAMINEN EN CO-ENZYM Q10).
- Zorg is vooral SYMPTOMATISCH EN ONDERSTEUNEND, gericht op mobiliteit en verzorging.
- ZEER ONGUNSTIGE PROGNOSE:
- infantiele vorm: overlijden meestal VÓÓR HET 6E LEVENSJAAR,
- juveniele vorm: milder verloop, maar meestal overlijden VÓÓR HET 20E LEVENSJAAR.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden















