Syndroom of ziekte - stofwisselingsstoornissen - syndroom van alpers

7 belangrijke vragen over Syndroom of ziekte - stofwisselingsstoornissen - syndroom van alpers

Wat gebeurt er door het energietekort bij het SYNDROOM VAN ALPERS?

Door het energietekort STERVEN NEURONEN AF.

Wat zijn de twee vormen van het SYNDROOM VAN ALPERS en hun beginleeftijd?

Er zijn twee vormen:
  • INFANTIELE VORM: begin tussen 1–3 JAAR.
  • JUVENIELE VORM: begin tussen 4–10 JAAR.

Wat treedt kort na het ontstaan van epilepsie op bij het SYNDROOM VAN ALPERS?

Kort na het ontstaan van epilepsie treedt STILSTAND EN ACHTERUITGANG VAN DE PSYCHOMOTORE ONTWIKKELING op.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Sailabus

Welke motorische afwijkingen komen voor bij het SYNDROOM VAN ALPERS?

Motorische afwijkingen zijn:
  • aanvankelijk HYPOTONIE/MYOPATHIE,
  • later vaak SPASTICITEIT.

Welke andere organen raken aangedaan bij het SYNDROOM VAN ALPERS?

Andere energie-afhankelijke organen die aangedaan raken zijn:
  • LEVERFALEN,
  • HARTPROBLEMEN,
  • VISUSSTOORNISSEN.

Wat zijn de kenmerken van epilepsie en EEG bij het SYNDROOM VAN ALPERS?

Kenmerken zijn:
  • Verschillende aanvalstypen, met MYOCLONIEËN OP DE VOORGROND.
  • STATUS EPILEPTICUS komt frequent voor.
  • EEG: vaak TRAGE ACHTERGRONDACTIVITEIT en epileptiforme afwijkingen, maar NIET SPECIFIEK voor Alpers.

Wat is de behandeling en prognose voor het SYNDROOM VAN ALPERS?

Behandeling en prognose zijn:
  • Epilepsie is vaak REFRACTAIR voor anti-epileptica.
  • Ondersteunende behandeling van de mitochondriale functie (bijv. VITAMINEN EN CO-ENZYM Q10).
  • Zorg is vooral SYMPTOMATISCH EN ONDERSTEUNEND, gericht op mobiliteit en verzorging.
  • ZEER ONGUNSTIGE PROGNOSE:
    • infantiele vorm: overlijden meestal VÓÓR HET 6E LEVENSJAAR,
    • juveniele vorm: milder verloop, maar meestal overlijden VÓÓR HET 20E LEVENSJAAR.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo