Samenvatting: Blok 2.6 Stofwisseling

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding
  • Deze + 400k samenvattingen
  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
LET OP!!! Er zijn slechts 0 flashcards en notities beschikbaar voor dit materiaal. Deze samenvatting is mogelijk niet volledig. Zoek a.u.b. soortgelijke of andere samenvattingen.
Gebruik deze samenvatting
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Blok 2.6 Stofwisseling

  • College EMZ: de kliniek

  • Wat is een monogenetische aandoening?

    Een aandoening die wordt veroorzaakt door 1 genetische fout.
  • Wat is een monosystemische aandoening?

    Een ziekte die in 1 orgaansysteem voorkomt, bijvoorbeeld cataract.
  • Wat is een multisystemische aandoening?

    Een ziekte die betrekking heeft op meerder orgaansystemen, bijvoorbeeld galactosemie.
  • Wat wordt er bedoeld met de klassieke uiting van een ziekte?

    Het fenotype van de aandoening is goed herkenbaar en bij het grootste deel van de patiënten hetzelfde.
  • Wat zijn aanwijzingen voor een EMZ?

    • Consanguiniteit
    • Ziekte in de familie
    • Dystrofie, oog-/huidafwijkingen, hepatomegalie
    • micro-/macrocefalie
  • Welke behandeling zal in de toekomst gaan plaatsvinden?

    Gen therapie om de aangedane genen te stabiliseren en enzymen te produceren die wel activiteit vertonen.
  • College EMZ: de diagnose

    Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 25/06/2016
    Laat hier meer flashcards zien

  • Wat zijn algemene klinische verschijnselen bij een zuigeling met een EMZ?

    • Voedingsproblemen, braken
    • Hepatomegalie en icterus
    • Micro- of macrocefalie
    • Convulsies en verlaagd bewustzijn
    • Hypotonie of hypertonie
    • Hydrocefalie
  • Welke 4 soorten van beloop van EMZ zijn er?

    1. Acuut neonataal verloop
    2. Intermitterend verloop
    3. Chronisch verloop
    4. Presentatie op latere leeftijd
  • Waarom worden eiwitten geglycolyseerd?

    Dit verlengt de halfwaardetijd van de eiwitten waardoor ze langer in de circulatie blijven. Ze worden pas later gemetaboliseerd.
  • Wat is cutis laxa?

    Een heel makkelijk oproepbare huid die snel in plooien valt omdat de elastische vezels hun veerkracht zijn verloren.
LET OP!!! Er zijn slechts 0 flashcards en notities beschikbaar voor dit materiaal. Deze samenvatting is mogelijk niet volledig. Zoek a.u.b. soortgelijke of andere samenvattingen.

Om verder te lezen, klik hier:

Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting +380.000 andere samenvattingen Een unieke studietool Een oefentool voor deze samenvatting Studiecoaching met filmpjes
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Sailabus